がんゲノムにおける構造異常の病原性を高精度に予測し、根拠を説明する人工知能を開発

全ゲノムに基づくゲノム医療への貢献に期待

ヒトゲノム解析センター健康医療インテリジェンス分野の井元清哉教授、東京大学医科学研究所附属先端医療研究センター造血病態制御学分野の南谷泰仁教授、富士通株式会社の共同研究グループは、がんゲノムにおけるその進行や転移において重要な役となる融合遺伝子等の、 DNA の一部の削除、複製、挿入、逆位、または転座を含む構造異常の病原性を高精度に予測し、予測根拠も説明できる人工知能 (Explainable AI: XAI) を開発しました。本研究で開発した XAI は、既存の手法以上の精度で融合遺伝子の病原性を予測できることがわかりました。さらに、XAI が提示した予測根拠は、構造異常ががんを引き起こす実際のメカニズムと整合することが確認されました。本研究成果は、がん患者の全ゲノム解析から新たに見つかった融合遺伝子の病原性を、素早くかつ正確に判定して、患者一人ひとりに最適な治療方針の決定を支援するゲノム医療の実現に向けた重要な一歩になると考えられます。

詳しくは東大医科研プレスリリースをご覧ください。

本研究成果は 5 月 17 日に Cancers に掲載されました。